《奇跡男孩》中大家對那個海報中天生面部缺陷的10歲小男孩印象深刻吧!他每天帶著宇航員頭盔,不讓任何人看見他的臉,初進學校的奧吉因為自己的長相受到同學們的嘲笑和欺負,但是在父親,母親,姐姐、老師以及好友的幫助下,他終找到了自信,并用自己的行動改變了其他人的看法,父母的愛使得他創造了征服厄運、擁抱幸福的奇跡。
我們這里談的是天生面部缺陷,很多顱面缺陷是由“管家”基因發生的突變引起的,其中管家基因是細胞中的基本功能(如蛋白合成,dna復制)所必需的。在一篇《a genome-wide association study identifies five loci influencing facial morphology in europeans》的報道中,研究者鑒別出prdm16, pax3, tp63, c5orf50, col17a1五個基因,其中三個基因與顱面部的發育和疾病有關。而錯誤的甲基化模式會引起rett綜合癥(神經性系統疾病),icf綜合癥(常染色體隱性遺傳病),脆性染色體綜合癥,腫瘤,系統性紅斑狼瘡,哮喘,白血病,心血管病等。
那么什么是dna甲基化呢? dna甲基化(dna methylation)是指在dna甲基化轉移酶(dnmt)催化下,以s-腺苷*為甲基供體,將活性甲基轉移至dna鏈中特定堿基上的化學修飾過程。哺乳動物基因組中,dna甲基化多發生在cpg二核苷酸中的胞嘧啶的5位碳原子。dna甲基化是一種表觀(epigenetic)修飾,它在不改變dna序列的情況下,對個體的生長、發育、基因表達模式以及基因組的穩定性起到重要的調控作用,并且這種修飾在發育和細胞增殖的過程中是可以穩定傳遞的。所以無論是用于疾病診斷,還是治療疾病,dna的甲基化研究所受到的關注度越來越高。我們看看dnapac rp高分辨率分析cpg二核苷酸中的胞嘧啶的譜圖。
數據是不是很呢, 兩者*達到了基線分離。對于核苷酸藥物的分離,我們不止只有這一個方案,對于核苷酸分析我們還有一個成熟的方案。
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