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【新品發布】血液系統惡性腫瘤標準品-27基因-38位點

血液系統惡性腫瘤標準品
科佰生物重磅推出血液系統惡性腫瘤標準品,涉及骨髓增生異常綜合征(mds)/骨髓增殖性腫瘤(mpn)/急性髓系白血病(aml)/慢性粒細胞白血病(cml)/ 慢性淋巴細胞白血病(cll)/急性淋巴細胞白血病(all)等疾病相關的常見基因突變位點。
fig 1. 常見血液系統惡性腫瘤分類及其相關的基因位點
為感謝大家對科佰生物的信任與支持,特推出“新品試用”活動,10個名額,先到先得,歡迎小伙伴們積極申請試用裝,申請方式見文末。
panel相關基因
這是一款多基因多位點的panel標準品,混樣所使用的原料基本都是源于血液系統相關腫瘤樣本。科佰生物對其中27個基因相關的38個位點,全部開發了數字pcr(ddpcr)檢測體系,精確定標對應的突變頻率或者拷貝數變異數值。而且絕大部分突變,體現病理學意義的。
表1. 血液系統惡性腫瘤panel相關的27個基因
這個panel標準中包含很多血液系統惡性腫瘤相關的突變位點,其中有38個位點是經過ddpcr驗證的,包含18個snv(其中又分為錯義、無義等),15個indel(大多數為重復堿基的插入和缺失),4個dna重排,1個拷貝數變異。
fig 2. 38個位點對應的突變類型
fig 3. snv突變子類
fig 4. indel突變子類
fig 5. dna重排突變子類
fig 6. cnv突變子類
突變頻率在5%附近,可以用于進一步的稀釋,作為lod參考品,mrd參考品等。
對應的臨床病例分級主要為uncertain significance、likely pathogenic、pathogenic,按照clinvar注釋(部分未被clinvar注釋的參考其他數據庫),包含12個uncertain significance,3個likely pathogenic和23個pathogenic。
詳細突變數據如下:↓↓↓
(點擊此處即可查看完整版:panel-ref® hematologic malignancies cocktail reference standard cbp90039)
試用裝申請方式
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